Tesis doctoral de Isidora Lopez Pajares
El sindrome x-fragil es una entidad clinica recientemente establecida. Sus caracteristicas son: 1) retraso mental ligado al x, 2) una anomalia citogeneticaen los brazos largos del cromosoma x 3) otros signos clinicos: facies alargada, pabellones auriculares grandes y antevertidos y macroorquidismo. aportamos el estudio clinico y citogenetico de 12 familias con sindrome fra (x),seleccionadas de un estudio de 24 familias con rmlx. en todos los varones afectos asi como en el 58% de hembras heterocigotas se demostro citogeneticamente la fragilidad del cromosoma x en porcentajes que oscilan del 2 al 37% de las metafases.
Datos académicos de la tesis doctoral «Sindrome x-fragil.«
- Título de la tesis: Sindrome x-fragil.
- Autor: Isidora Lopez Pajares
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1985
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Andres Sanchez Cascos
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Manuel Serrano Rios
- Vazquez Gonzalez (vocal)
- José Quero Jiménez (vocal)
- Pedro De La Fuente (vocal)
