Genes de baja penetrancia y cáncer de mama

Tesis doctoral de María Dolores Iniesta Doñate

El cáncer de mama es la segunda causa de muerte por cáncer en las mujeres. Una de cada ocho mujeres desarrollará cáncer de mama a lo largo de su vida. Se estima que durante el año 2009 192.370 nuevos casos de cáncer de mama serán diagnosticados y 40.170 mujeres morirán por cáncer de mama en eeuu. En torno al 5-10% de los casos de cáncer de mama tienen un componente hereditario, es decir, se deben a mutaciones en genes que condicionan una predisposición para desarrollar cáncer de mama y/o otros cánceres. Los dos genes mejor estudiados, y para los que existen métodos de screening bien establecidos así como medidas profilácticas para los individuos portadores de dichas mutaciones son brca1 y brca2. No obstante, menos del 50% de los individuos con evidencia de susceptibilidad genética para cáncer de mama son portadores de mutaciones en estos dos genes; este hecho sugiere que una gran proporción de la agregación familiar podría deberse a alteraciones en otros genes o bien a factores no hereditarios. En los últimos años han sido identificados otros genes como palb2 y chek2, cuyas mutaciones en línea germinal se asocian con un aumento en el riesgo de desarrollar cáncer de mama , así la mayoría de los estudios reportan un incremento en el riesgo superior a dos veces el de la población general.

 

Datos académicos de la tesis doctoral «Genes de baja penetrancia y cáncer de mama«

  • Título de la tesis:  Genes de baja penetrancia y cáncer de mama
  • Autor:  María Dolores Iniesta Doñate
  • Universidad:  Miguel hernández de elche
  • Fecha de lectura de la tesis:  17/09/2010

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • Eduardo Vilar Checa
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: pedro Acien alvarez
    • josep María Lailla vicens (vocal)
    • José ignacio Sanchez mendez (vocal)
    • agustin Luque mialdea (vocal)

 

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