Aproximacion experimental a la patología molecular de la hiperglicinemia no cetosica
Tesis doctoral de Martin Gallardo María Antonia Datos académicos de la tesis doctoral «Aproximacion experimental a la patología molecular […]
Tesis doctorales de Magdalena Ugarte Perez
Metabolismo y funcion neurotransmisora de la glicina en relacion con la etiología y patogenesis de las hiperglicinemias
Tesis doctoral de Josefa Lopez Lahoya Existen alteraciones del metabolismo de la glicina conocidas como hiperglicinemias. En este trabajo se
Fisiopatología de las manifestaciones neurológicas de la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (hprt). repercusión de la disminución del transporte de adenosina sobre la función y/o expresión de los receptores de …
Tesis doctoral de Marta García García El síndrome de lesch-nyhan (sln; omim: 300322) es una alteración congénita del metabolismo de
Avances en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
Tesis doctoral de Amaya Belanger Quintana En esta tesis doctoral se recogen los resultados de varios estudios prospectivos y retrospectivos
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Tesis doctoral de Carmen Prior De Castro La deficiencia de hprt es un grave trastorno del metabolismo de las purinas.
La homocisteína como factor de riesgo para la enfermedad de alzheimer
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La hiperhomocisteinemia desde el punto de vista clínico, analítico y genético en el estudio de hipercoagulabilidad de pacientes trombosados
Tesis doctoral de Beatriz González Martín-moro En la población estudiada se han encontrado unas frecuencias para el polimorfismo c677t de
Bases moleculares de la alcaptonuria
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Terapia génica cutánea ex vivo para la hemofilia b mediante trasplantes de equivalentes dermo-epidérmicos manipulados genéticamente con vectores retrovirales
Tesis doctoral de Angeles Escartí Nebot El objetivo de esta tesis doctoral es la obtención de equivalentes dermo-epidérmicos genéticamente modificados
Aspergillus nidulans, un modelo para el estudio de metabolopatías humanas
Tesis doctoral de Rodríguez Rodríguez José Manuel En esta tesis se estudian las bases moleculares de la deficiencias de metabolismo
