Análisis de mutaciones puntuales en el exón ocho y grandes alteraciones en el gen del c1-inhibidor.
Tesis doctoral de álvaro Blanch Mochales El angioedema hereditario (hae) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la […]
Tesis doctoral de Santiago Rodriguez De Cordoba
Información academica Santiago Rodriguez De Cordoba. Tesis donde Santiago Rodriguez De Cordoba ha sido autor, director o parte del tribunal.
Bases moleculares de la epilesia de lafora.implicación de los genes responsables en el metabolismo del glucógeno.
Tesis doctoral de Belen Garcia-fojeda Garcia-valdecasas La enfermedad de lafora es una epilepsia mioclónica progresiva que se hereda siguiendo un
«nuevas dianas de actuación de la proteína quinasa activada por amp (ampk)»
Tesis doctoral de Solaz Fuster María Del Carmen En múltiples tejidos de los mamíferos, la proteína quinasa activada por amp
«caracterización genética y funcional del gen causante de la epilepsia lateral temporal autosómica dominante»
Tesis doctoral de Morante Redolat José Manuel En este trabajo, mediante una aproximación de gen candidato en la región crítica
Mapeo, identificación y estudios de expresión del gen responsable de la sordera dfna44
Tesis doctoral de Silvia Modamio Hoybjor La sordera neurosensorial no sindrómica (snns), en la que la pérdida auditiva es el
Estudio genetico de la enfermedad poliquistosis renal autosomica dominante de tipo ii.
Tesis doctoral de Miguel Antonio Viribay Lorite Nuestro trabajo se ha dirigido hacia la localización precisa del segundo locus causante
Señalización coestimuladora mediada por el regulador de complemento crry/p65 en linfocitos th2
Tesis doctoral de Arturo Jiménez Periáñez Crry/p65 es una glicoproteína de tipo i perteneciente a la familia de proteínas reguladoras
Análisis genético y molecular de las neuropatías periféricas autosómicas recesivas
Tesis doctoral de Ana María Cuesta Peredo Datos académicos de la tesis doctoral «Análisis genético y molecular de las
Identificación y caracterización de klrf1, un nuevo gen expresado en células «natural killer», que codifica para un receptor de tipo lectina. estudio de las isoformas producidas por el procesamiento alternativo del gen
Tesis doctoral de Pedro Roda Navarro La inmunidad natural resulta esencial para la defensa del organismo frente a infecciones, antes
Etiopatogenia de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva (rpar): caracterización de genes candidatos y evaluación de su implicación en el desarrollo de rpar
Tesis doctoral de Irene Marcos Luque Datos académicos de la tesis doctoral «Etiopatogenia de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva