Epidemiología genética del cáncer ligado a brca1, brca2 y otros genes de susceptibilidad al cáncer de mama en el país vasco: estudio basado en análisis de la estructura genética mediante isonimia.

Tesis doctoral de Jesús Delgado Naranjo

Introducción, antecedentes y estado actual del tema el cáncer de mama es un problema de primera magnitud en medicina preventiva y salud pública. Además de brca1 y brca2, numerosos genes de susceptibilidad al cáncer de mama han sido descritos, siendo sus frecuencias desconocidas hasta la fecha en la población del país vasco. A su vez estos genes aparecen asociados a múltiples localizaciones anatómicas además de la mama. En este contexto, urge identificar qué genes y qué modelos genéticos operan mayoritariamente en el país vasco, definiendo las localizaciones anatómicas y variables asociadas a tener en cuenta en futuros estudios epidemiológicos. material y métodos bajo el sustrato metodológico de la isonimia -análisis genético poblacional mediante apellidos- se analizaron un total de 12.046 mujeres diagnosticadas de cáncer de mama y en otras 20 localizaciones anatómicas incluidas en el registro de cáncer de euskadi entre 1986 y 1992. Dichos resultados fueron comparados con una muestra de 151.721 mujeres pertenecientes a población general procedente de euskadi. El método fue el de análisis de parentesco genético de morton (relethford, 1988). resultados y conclusiones el análisis comparativo entre población general y oncológica revela que las mayores diferencias se aprecian en mama, cuello uterino, encéfalo y útero. El análisis de distancia entre localizaciones anatómicas revela dos clusters principales: uno en torno a mama, vesicula, colon cervix y encéfalo -todas ellas con un parentesco genético superior al de la población general- y el otro en torno a ovario, útero, páncreas, pulmón y sangre todas ellas con un parentesco genético genético inferior al de la población general. Las localizaciones anatómicas probablemente ligadas a brca1 y brca2 son: mama, ovario, colon, cuello uterino y encéfalo. Los resultados son compatibles con genes exclusivos de susceptibilidad al cáncer de estómago

 

Datos académicos de la tesis doctoral «Epidemiología genética del cáncer ligado a brca1, brca2 y otros genes de susceptibilidad al cáncer de mama en el país vasco: estudio basado en análisis de la estructura genética mediante isonimia.«

  • Título de la tesis:  Epidemiología genética del cáncer ligado a brca1, brca2 y otros genes de susceptibilidad al cáncer de mama en el país vasco: estudio basado en análisis de la estructura genética mediante isonimia.
  • Autor:  Jesús Delgado Naranjo
  • Universidad:  País vasco/euskal herriko unibertsitatea
  • Fecha de lectura de la tesis:  28/05/2004

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • Carlos Rodríguez Andrés
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: Sanz aguado Mª adela
    • Tejada míngez Mª isabel (vocal)
    • Luis Serra camo (vocal)
    • feliciano Jesús Ramos fuentes (vocal)

 

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