Tesis doctoral de Carles Ferrer Costa
La publicación del genoma humano lleva asociada la aparición de una gran cantidad de datos. Entre estos cabe destacar las relaciones con la variabilidad intraespecífica, en particular las variaciónes puntuales o snps (single nucleotide polimorphism). Esta variabilidad es la base de la transmisión de enfermedades monogénicas, así com la susceptibilidad a padecer enfermedades poligénicas. Una comprensión profunda de la relación entre patología y mutaciones puntuales tiene que provenir de la compresión del impacto a nivel molecular que tienen estas mutaciones. con este objetivo se construyó una base de datos de mutaciones puntuales patolí²gicas en proteínas humanas y se estableció un modelo de mutación neutra derevado del análisis de los alineamientos múltiples de secuencia. con los grupos se hizo un análisis comparativo de las distribuciones de hasta 23 parámetros distintos que se agrupan tres bloques distintos, parámetros estructurales, evolutivos y basados en propiedades de los aminoácidos. la observación y el análisis de estas distribuciones muestra que hay un claro comportamiento diferencial de entre las mutaciones neutras y patológicas. a la vista de estos resultados, el siguiente paso fue probar parámetros para la anotación o predicción de mutaciones puntuales. se usaron redes neuronales, con tal de combinar todos los parámetros usados en la caracterización de las mutaciones puntuales. Con la red mas optimizada se consigue un acierto total de 87% y un enriquecimiento de la predicción sobre el azar del 73%. En comparación con los otros métodos se ve una mejora en las prediciones que se ve una mejora en las prediciones que es seguramente atribuible a la bondad en el comportamiento de las redes neuronales. hacer accesible el uso de esta metodología mediante el diseño de un servidor web fue siguiente paso a abordar en esta tesis. El servidor se llama pmut es accesible vía internet en la direcció
Datos académicos de la tesis doctoral «AnÁ lisi bioinformÁ tica de les mutacions puntuals patológiques«
- Título de la tesis: AnÁ lisi bioinformÁ tica de les mutacions puntuals patológiques
- Autor: Carles Ferrer Costa
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 29/07/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Modesto Orozco López
- Tribunal
- Presidente del tribunal: jaume Bertranpetit busquets
- joaquín Dopazo blázquez (vocal)
- alfonso Valencia (vocal)
- Javier Sancho (vocal)