La Ingeniería genética cubre una amplia gama de procesos en los que se utilizan y se manipulan genes.
En la ingeniería genética los científicos usan los genes para crear sustancias beneficiosas, como la insulina, en grandes cantidades, o para producir cultivos resistentes a las plagas.
La policía puede usar las huellas dactilares genéticas para identificar sospechosos de asesinato y los médicos esperan poder emplear terapia de genes e ivestigación genética para curar o prevenir algunas enfermedades. Por ejemplo la planta de la tomatera tratada con ingeniería genética está protegida por un nuevo gen de ser devorada por las orugas.
Genetica y ADN
El cribado genético (genetic screening) consiste en detectar la presencia de un gen en los cromosomas de una persona.
La técnica afín de análisis cromosómico está encargada de la detección de anormalidades importantes en los cromosomas de una persona.
Ambas técnicas se pueden utilizar en fetos (diagnóstico prenatal), niños o adultos.
Los tests genéticos modernos se basan en la tecnología genética y, a medida que se identifican nuevos genes, muchos más tests se hallan disponibles.
Decidir de qué forma la información contenida en estos tests debe ser utilizada en el futuro es un tema muy controvertido.
El método genético
En principio, cada gen secuenciado y del que se tiene un mapa, puede utilizarse para elaborar un test de cribado.
El gen se utiliza para fabricar un fragmento específico de ADN llamado sonda, que contiene la secuencia de bases complementaria necesaria para que se una al gen (o a un marcador genético que se halle en el mismo cromosoma próximo al gen).
Se extrae una muestra de ADN de las células del paciente y se fragmenta posteriormente mediante enzimas de restricción que cortan la molécula de ADN en puntos específicos.
Los miles de fragmentos así obtenidos se convierten en ADN de hebra única que se hace difundir por una capa de gel (electroforesis sobre gel).
La sonda de hebra única se marca con un producto químico fluorescente y se añade a la muestra de ADN preparada.
Si el gen o la secuencia marcada está presente, se unirá con la muestra y podrá ser visualizada mediante la luz ultravioleta.
El análisis cromosómico se basa en la observación directa de los cromosomas de las células al microscopio.
Aplicaciones de la genética
Cribado prenatal
Las parejas que saben de antemano que sus hijos corren el riesgo de tener enfermedades genéticas o alteraciones cromosómicas, porque tienen quizá otro hijo afectado o porque existe un historial familiar con la enfermedad, pueden estar interesados en realizar este test durante el embarazo.
Se pueden obtener células del feto, bien sea mediante la amniocentesis, en la que se utiliza una jeringa para extraer una cierta cantidad de líquido amniótico del interior del útero, bien sea mediante la extracción de una muestra de villus coriónico, en la que una jeringa se utiliza para extraer una pequeña muestra de tejido de la placenta.
La amniocentesis se realiza normalmente entre las 16 y 18 semanas de gestación, mientras que la extracción de villus coriónico se practica entre las 14 y las 16 semanas de gestación.
Si los tests de detección de una enfermedad genética o una alteración cromosómica graves realizados en el feto dan positivo, se puede ofrecer a los padres la posibilidad de interrumpir el embarazo.
Las parejas que están inscritas en un programa de fertilización in vitro (niños probeta), tienen la opción de cribar los embriones antes de su implantación.
Ello evita la cuestión del aborto, aunque sin embargo acarrea el problema de la destrucción de los embriones no utilizados.
Cribado después del nacimiento
Los bebés recién nacidos pueden someterse a tests para detectar problemas genéticos que tengan tratamiento.
Desde hace algunos años, todos los bebés pasan el test de detección de la fenilcetonuria, mediante una extracción de sangre del talón.
Los bebés que padecen esta enfermedad crecen con graves disminuciones mentales; sin embargo, éstas pueden prevenirse si siguen una dieta especial inmediatamente después del nacimiento.
Cribado genético en adultos
A las personas que están pensando en tener hijos se les puede ofrecer la posibilidad del cribado genético si pertenecen a grupos étnicos con riesgo de padecer alteraciones concretas.
Por ejemplo, a los judíos asquenasitas a veces se les ofrece la posibilidad de hacerles el test para detectar la enfermedad de Tay-Sachs (una enfermedad cerebral infantil mortal), y a los individuos pertenecientes a países mediterráneos se les puede ofrecer la posibilidad de hacer una cribación para el gen que causa una alteración de la hemoglobina denominada talasemia.
Si los padres descubren que hay un riesgo muy elevado de tener un hijo afectado, se les puede ofrecer la posibilidad de hacerles un cribado durante el embarazo.
Aplicaciones futuras de la genética
A medida que los científicos sepan más cosas acerca de los factores genéticos relacionados con las enfermedades, habrá más tests disponibles.
Esto incluirá probablemente el cribado de los genes que provocan muchos cánceres curables si son tratados en una fase temprana de la enfermedad, al igual que el cribado del riesgo de padecer enfermedades del corazón o de la diabetes mellitus.
A la larga, un cribado automatizado de muchos genes podría permitir a cualquiera conocer su perfil genético –si este fuera su deseo– e intentar reducir algunos de los riesgos.
Problemas potenciales de la ingeniería genética
Los programas de cribado que en el pasado resultaron eficaces tenían en común el hecho de haber ofrecido el apoyo de un asesoramiento genético (consejos sobre cómo interpretar los resultados de los tests, riesgos y opciones).
Las personas afectadas debían ser capaces de considerar la posibilidad que se obtengan falsos resultados positivos o negativos, así como de comprender el significado del resultado en sí mismo.
A medida que el cribado es cada vez más común, la demanda de este tipo de asesoramiento puede ir en aumento.
También hay una cierta inquietud respecto a quién tendrá acceso a los resultados de los tests de cribado genético.
Los empresarios y las compañías de seguros, por ejemplo, pueden tener interés en conocer cuál es el perfil genético de una persona.
De igual modo, es posible que las personas adultas quieran saber cuál es el perfil genético de su pareja antes de decidir tener hijos o casarse.
Por último, surgen nuevos dilemas al tratar sobre los genes que tienen influencia en aquellos aspectos como la inteligencia, la sexualidad o el aspecto físico.
Por ejemplo, ¿deberían tener los padres el derecho a interrumpir un embarazo si el perfil genético del feto sugiere que el niño tendrá dificultades en el aprendizaje?
La técnica de identificación mediante las huellas del ADN utiliza pequeñas zonas altamente variables del genoma humano para identificar a los individuos.
Sus aplicaciones principales se hallan en el campo legal, aunque también ha sido utilizado en otras áreas como la ganadería y la arqueología.
La base de la técnica de las huellas de ADN (DNA fingerprinting) fue descubierta en 1984 por el genetista británico Alec Jeffreys.
En las células humanas la mayor parte del ADN difiere muy poco de una persona a otra. A excepción de un grupo de regiones denominadas minisatélites, en los que una secuencia de bases muy corta se repite una y otra vez. Aquí, el número de repeticiones varía, normalmente de unas cuantas docenas a unos pocos centenares.
Jeffreys descubrió que los diferentes minisatélites tienden a compartir secuencias. Esto significa que una enzima que corte el ADN en esta secuencia concreta creará muchos fragmentos de ADN.
Como la longitud de los minisatélites varía, cada célula individual generará un patrón distinto de fragmentos.
ADN en la ingeniería genética
Cómo se obtienen las huellas del ADN
Se extrae el ADN de unas células adecuadas, normalmente de la sangre, del semen, de las raíces de los cabellos o de un raspado bucal.
Seguidamente se fragmenta con una enzima de restricción (derivado de una bacteria), la cual siempre corta el ADN en la misma secuencia de bases.
Esto produce millones de fragmentos de ADN, que se clasifican según el tamaño haciéndolos pasar por una capa de gel (electroforesis sobre gel) a la que se aplica un voltaje que los hace moverse de tal forma que los fragmentos más pequeños avanzan más rápidamente que los mayores.
Los fragmentos de ADN acaban apiñándose en diferentes lugares del gel.
Esto produce un patrón distinto de bandas, que se visualiza añadiendo una sonda de ADN radiactivo que se une a las secuencias de los minisatélites, y colocando después el gel sobre una película de rayos X.
El resultado obtenido son unas cuantas docenas de bandas sobre una tira de película que se asemeja a menudo a un código de barras.
Esto puede compararse posteriormente con otro grupo de bandas preparadas por el mismo procedimiento a partir de otra muestra de tejido.
Cómo se utilizan las huellas del ADN
La aplicación más directa es en las pruebas de paternidad.
Se comparan muestras de ADN de un niño con las del padre o la madre putativos en el mismo trozo de película.
Las huellas de ADN también se han utilizado en la elaboración de mapas genéticos (descubrir la situación de los genes en el genoma); en la identificación de gemelos idénticos; en la cría de ganado; para patentar nuevas especies de plantas; para atrapar a personas que recogen ilegalmente huevos de especies en peligro.
El uso más extendido, sin embargo, se halla en el campo de las investigaciones criminales de asesinato y violación.
El perfil de ADN y la investigación criminal
En los casos criminales, las muestras de tejido pueden ser viejas y estar parcialmente degradadas, por lo que es a menudo preferible utilizar una técnica más simple: la del perfil de ADN.
Esto significa simplemente utilizar una sonda capaz de reconocer una única región repetida de minisatélite, que produce un patrón simple de dos bandas a partir de cada muestra.
Este método es menos específico, pero puede ser aplicado a muestras más pequeñas de tejido que las huellas de ADN, que son muy exhaustivas.
Las probabilidades de error se incrementan al utilizar dos o más sondas.
La utilización de cuatro sondas da una probabilidad de error estimada que se sitúa entorno a 1 entre 20.000.
Se puede incrementar la sensibilidad si se amplifican las muestras pequeñas, incluso las de una única célula, utilizando una técnica conocida como la cadena de reacción de la polimerasa (PCR, según las siglas en inglés) mediante la que se obtienen millones de copias de la secuencia de ADN.
El uso de estas técnicas por los forenses exige un cuidado extremo, porque, si la muestra original es contaminada con ADN extraño, el contaminante se amplifica también.
La amplificación PCR hace posible trabajar con ADN de muestras muy degradadas, como las de un esqueleto exhumado.
¿Es fiable la técnica de las huellas de ADN?
Los primeros usos de la técnica de las huellas de ADN en casos judiciales estaban respaldados por demandas de rarezas astronómicas (probabilidades de 1 entre decenas e incluso centenares de millones) contra dos muestras que coincidieran por casualidad.
Estas reclamaciones fueron cuestionadas tanto en la teoría como en la práctica. La producción en masa de huellas de ADN en los laboratorios forenses debe ser cuidadosamente estandarizada y controlada y las muestras deben ser guardadas separadamente.
Se asume que las regiones del ADN utilizadas se heredan independientemente en la población. Sin embargo, del mismo modo que el pelo rubio y los ojos azules se heredan a menudo conjuntamente, esta asunción puede no ser siempre cierta. Los científicos y los especialistas en estadística también insisten en el hecho de que los datos correspondientes al ADN deben ser contrastados con otras pruebas en el momento de considerar si cabe condenar al acusado.
Muchos de estos temas salieron a la luz pública durante el juicio de la estrella del fútbol americano O.J. Simpson en 1995. A pesar de que las pruebas del ADN que relacionaban la sangre del coche de Simpson con la sangre encontrada cerca de su supuesta víctima resultaron convincentes, Simpson fue absuelto.
El futuro del perfil de ADN
A diferencia de las huellas dactilares convencionales, los perfiles de ADN, pueden ser fácilmente almacenados en un ordenador para buscarlos posteriormente y hacerlos coincidir con muestras obtenidas en la escena del crimen.
En algunos países, la policía está recopilando una base de datos de perfiles de ADN de criminales.
Dado que muchos criminales violentos tienden a ser reincidentes, esto puede hacer que sea más fácil la identificación de sospechosos a partir de las pruebas forenses únicamente.
